你见过哪些真实的罕见病？能治吗？

一般来说，名字越长，疾病越不寻常，尤其还是以姓名来取名的病症！

而朗格汉斯细胞组织增生病就是其中一种，它还是一种少儿罕见疾病。

01 孩子一摔，竟查出罕见病！

方糖 （化名）是我们的用户之一，原本家庭和睦，大宝乖巧懂事，二宝活泼可爱，一家子其乐融融。

但岁月静好的生活被一场疾病打破了。

就在2020年的春天，二宝意外摔了一跤。

都说小孩子，摔着摔着就长大了……可二宝经了这一摔，脖子都不能活动了！

身为母亲的方糖开始带着二宝辗转求医，虽然心里不安但是也不敢在孩子面前表现出来，

然而，怕什么来什么，确诊结果让她的心情一瞬沉入谷底

——孩子确诊了朗格汉斯细胞组织增生病。

这个疾病比较罕见，轻者表现为无痛性骨病变，重者可累及全身多器官或多系统病变，死亡率很高。

02 朗格汉斯病的典型症状

这种疾病最开始的典型表现是起皮疹，

一般会在身上或者头发、耳背等地方出现斑疹，接着会出现外渗的情况，

期间还可能会流血，有了伤口结疤后会留下白斑病黑色素，这种黑色素很难消退。

绝大多数患者会发生骨病变，主要表现是溶骨性损害，

就如同症状名，患者的骨头边缘会出现不规则的骨溶解。

并且，头颅骨溶解是最常见的，这样就会导致患儿颅压增高骨缝裂开、甚至脑积水。

当病情逐渐严重，累计其他器官后，还会出现：慢性中耳炎、外耳炎、突眼、斜视、肉瘤、骨髓炎、尿崩症、甲状腺增大等等。

03 罕见病其实不罕见

除了朗格汉斯病、还有许多我们陌生又熟悉的罕见病，

比如一个月前，“1岁娃娃住院4天花55万”的新闻冲上过热搜。

这个新闻里患病小孩得的就是一种叫SMA（脊髓性肌萎缩症）的罕见病。

住院、检查三千多，单西药一项花了55万。

还有：

不食人间烟火的天使，又称苯丙酮尿症。

患儿出生时正常，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白等症状。

他们一生都不能正常饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

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月亮的孩子，又称白化病。

因为这种患者比较畏光，而在夜间活动时会感觉舒适，由此得名“月亮的孩子”。

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瓷娃娃症，被称为成骨不全症和脆骨病。

是一种罕见遗传性骨疾病。

患者易发生骨折，但其病变不仅限于骨骼，还会累及眼、耳、皮肤、牙齿。

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牵线木偶人，即多发性硬化症。

发病初期常会感觉到手臂或大腿失去知觉。

由于神经系统受到干扰，患儿还会视觉模糊、头晕、麻痹、呼吸困难、体弱、颤抖、口齿不清、膀胱及肠道出问题、情绪不稳、瘫痪。

目前这一疾病无法治愈，及早发现可以延缓病情的恶化。

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除此之外，还有熊猫宝宝（戈谢病）、庞贝病（妈妈肩上的孩子）、蝴蝶宝贝（先天性大疱性皮肤松解症）......

这些特殊名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病，因为新媒体的发展，这些患者才逐渐被更多人看到。

04 面对罕见病有什么办法

很多人不知道，罕见病罕见的不是病，是药。

所以治疗罕见病的药又被成为孤儿药。

一方面是由于市场小，愿意投入研发的企业少，所以治疗难，用药难。

但值得庆幸的是，对于罕见病患者，无论是政策还是市场，关注度越来越高。

今年9月，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定了基础。

此外，国内首家专注罕见病的互联网医院也在上月正式上线，专门解决罕见病患者确诊难、就医难、用药难的问题。

另一方面，即使研发成功，药价太高，也极少有人能够承担得起费用。

之前有人争论，为什么不能用医保报销？

大择也很希望医保能帮大家解决一部分问题。

但医保作为全国人民救命钱这一基础，就决定了它很难解决罕见病的问题。

医保就那么点钱，如果大部分钱都被罕见病患者分走，就意味着有更多人没法得到医保的帮助。

但值得庆幸的是，还有商业保险能提供保障。

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（1）百万医疗险

保额上百万，不论疾病范围，只要治疗产生相关费用，就能报销。

一些特定疾病产生的高额药品费用，也能报销。

比如前段时间引起热议：120万一针的抗癌神药奕凯达，就能用c超越保和平安E生保报销。

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（2）重疾险

可以直接赔付一笔钱，买多少保额赔多少。

比如：小颢洋患的Menkes综合症即使很罕见，也有产品提供保障

即使没办法解决药物的渠道问题，但对于患者家长来说，有了钱，就有更多的希望！